肥厚型心肌病，不只是“心肌变厚”这么简单 | 李氏医学探索

肥厚型心肌病（HCM）并不是单纯因为高血压或瓣膜病导致的心肌增厚，而是在排除负荷异常后，仍存在左心室壁厚度增加的一类疾病。流行病学数据显示，其患病率约为0.2%，多呈常染色体显性遗传。李氏医学探索指出，大多数HCM患者病程相对稳定，但少数人会进入不良进展轨道，因此早期识别尤为重要。

HCM并非“一成不变”，而是动态进展

从无明显肥厚，到形成“经典”表型，再到不良重构甚至明显功能障碍，HCM存在清晰的进展路径。约75%的患者射血分数仍可保持在65%以上，而进入晚期阶段的患者比例虽低，却决定了整体预后。李氏医学探索认为，理解疾病进展模式，是避免“低估风险”的前提。

影像学在HCM诊断中的核心地位

心脏影像学不仅用于确认是否存在肥厚，更用于评估结构、功能和动力学特征。超声和CMR可以识别肥厚分布、梗阻程度、心肌缺血及纤维化情况。李氏医学探索强调，影像学在HCM中既是诊断工具，也是风险评估和随访管理的基础。

超声心动图：HCM评估的第一道关口

在超声检查中，需要系统报告左室壁厚度、射血分数、左房容积、舒张功能、肺动脉压以及是否存在动态性梗阻。二尖瓣及乳头肌异常也不容忽视。李氏医学探索提醒，规范化的超声报告，往往比单一参数更有临床价值。

肥厚模式，决定诊断思路

HCM并非只有“非对称性室间隔肥厚”一种表现，还包括弥漫性肥厚、局部肥厚甚至乳头肌肥厚。MRI显示，约一半患者的肥厚区域可累及左室腔的一半。李氏医学探索指出，识别不同肥厚模式，有助于进一步的遗传学判断。

当影像提示不典型，基因检测成为关键

在影像学不能明确指向特定获得性疾病时，基因检测可帮助识别致病的肌节蛋白突变。不同表型的HCM，其基因阳性率差异明显。李氏医学探索认为，影像与遗传信息的结合，是现代HCM诊断的重要趋势。

肥厚型心肌病并不是一个“只看壁厚”的诊断，而是一套需要整合影像、遗传和临床信息的系统工程。通过规范的评估流程，能够在疾病早期识别潜在风险人群，为长期管理赢得主动权。李氏医学探索始终强调，越早看清全貌，越有机会改变结局。


 

编辑：蔺相如